Causes et facteurs de risque des malformations congénitales : cas de Ghanem

Le monde a assisté, ces derniers jours, à une ouverture distinguée de la Coupe du monde, initiée par Ghanem Al-Muftah, un jeune qatari aux besoins particuliers qui a retenu l’attention du monde. Et si vous vous interrogez sur la maladie de Ghanem Al-Muftah, qui a 20 ans, il souffre du syndrome de régression caudale qui affecte la croissance de la partie inférieure du fœtus avant la naissance, et c’est un syndrome rare dans lequel la personne atteinte souffre d’une déformation ou d’une perte de la partie inférieure de la colonne vertébrale.

La science n’a pas encore été en mesure de déterminer la cause directe de ce syndrome, car il peut s’agir d’un mélange de facteurs environnementaux et génétiques. Parmi les plus importants de ces facteurs dont on pense qu’ils ont un rôle dans l’infection figurent l’hérédité, la santé de la mère (surtout si elle est diabétique) en plus des anomalies des vaisseaux sanguins qui entravent la circulation sanguine, causant des anomalies fœtales.

Les enfants nés avec le syndrome de rétraction caudale ont besoin de soins spéciaux et d’un large éventail de traitements. Ils peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale à un âge précoce pour résoudre des problèmes pathologiques liés aux voies urinaires, à la colonne vertébrale, à l’anus ou aux membres. Les enfants atteints de ce syndrome ont également besoin d’une thérapie physique continue et un soutien psychologique permanent de la part de la famille et de la société.

Malgré cela, vous pourriez être choqué par le fait que Ghanem Al-Muftah est le plus jeune homme d’affaires du Qatar, il a réussi à créer une entreprise avec plusieurs succursales et des dizaines d’employés, et il cherche à étendre son activité à plusieurs pays.

Les malformations congénitales sont des anomalies structurelles d’un ou de plusieurs organes du corps depuis la naissance, où l’anomalie entraîne la construction ou l’arrêt de l’organe, un sous-développement, une déformation de sa croissance, souvent au début de la vie fœtale, et l’anomalie est permanente et ne peut pas être guéri.

L’information qui contrôle le développement du fœtus existe depuis la formation du zygote après la fusion du spermatozoïde avec l’ovule, car la production de cellules distinctes pour les différents organes et leur transfert vers des sites appropriés est un enjeu vital pour le bon développement et la formation des différents organes.

Mécanismes de désordre structurel

Le désordre structurel peut résulter de trois mécanismes, dont les suivants :

• Malformation congénitale entraînant la production d’un organe anormal.

• Déformation due à des forces mécaniques anormales, comme dans un utérus déformé.

• Tissu naturel non développé.

Il existe des malformations congénitales résultant d’un défaut de développement total ou partiel où l’organe peut être incomplet ou plus petit que la normale, par exemple : un défaut de séparation pouvant entraîner une syndactylie des doigts, ou une fermeture incomplète entraînant une fente des mâchoires, ou la formation d’un septum anormal qui provoque des défauts dans les septa cardiaques, ou un pontage incomplet de l’intestin qui provoque une cicatrisation anormale entre celui-ci et le reste des organes abdominaux.

Parfois, l’organe peut être formé, mais il n’atteint pas sa place, comme dans le cas des testicules qui ne descendent pas, et parfois un excès de tissu se forme, comme des étiquettes cutanées à l’avant du cartilage de l’oreille.

Causes et facteurs de risque des malformations congénitales

Bien qu’environ 50 % de toutes les anomalies congénitales ne puissent pas être liées à une cause spécifique, certaines causes génétiques et environnementales et d’autres facteurs de risque peuvent affecter les anomalies congénitales, notamment :

Hérédité

Les gènes jouent un rôle important dans de nombreuses malformations congénitales, que ce soit par le biais de gènes héréditaires qui codent pour une anomalie ou par des changements soudains dans les gènes appelés mutations.

Facteurs environnementaux

Les facteurs environnementaux les plus importants sont les suivants :

L’exposition des mères à certaines substances augmente le risque de malformations congénitales chez le fœtus, notamment :

• Autres produits chimiques.

• Certains médicaments.

• De l’alcool.

• Le tabac.

Infections

Les infections maternelles telles que la syphilis et la rubéole sont une cause importante de malformations congénitales dans les pays à revenu faible ou intermédiaire.

L’infection par le virus Zika pendant la grossesse est une cause de microcéphalie et d’autres anomalies congénitales dans le développement du fœtus et du nouveau-né, et entraîne des complications de la grossesse, telles que : perte fœtale, mort naissance et accouchement prématuré.

Nourriture de la mère

Une carence en acide folique chez les mères augmente le risque d’avoir un bébé avec une anomalie du tube neural, tandis qu’un apport excessif en vitamine A peut affecter le développement normal du fœtus.

Complications des malformations congénitales

Les complications sont rares, mais peuvent inclure les éléments suivants :

• Blocage de certains organes.

• Saignement, car un saignement gastro-intestinal peut survenir à la suite d’un ulcère peptique en présence d’une muqueuse gastrique hétérotrophe

• Contagion